¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 16 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Wolf-Hirschhorn. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, especialista en genética médica del Hospital Universitario y de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), quien ejerce como médica especialista y profesora de genética en pregrado y posgrado.
El síndrome Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética y congénita causada por una deleción en la región p16.3 del cromosoma 4. La pérdida de genes en esta zona explica la gran variabilidad clínica entre los pacientes. Se estima una prevalencia cercana a 1 por cada 50,000 nacimientos, aunque probablemente exista subdiagnóstico.
Entre sus manifestaciones más características se encuentran la microcefalia, una facies típica descrita como “casco de guerrero griego”, crisis convulsivas de difícil control, hipotonía y retraso global del desarrollo. También pueden presentarse cardiopatías congénitas, hipotiroidismo, malformaciones renales, problemas de alimentación y discapacidad intelectual de intensidad variable. El diagnóstico suele confirmarse mediante microarreglos cromosómicos y el manejo requiere un enfoque multidisciplinario que incluya control neurológico, evaluación cardiológica, seguimiento endocrinológico, rehabilitación y apoyo en el desarrollo. El 16 de abril se conmemora su día internacional: el mes 4 alude al cromosoma 4 y el día 16 a la región afectada. Visibilizar el síndrome Wolf-Hirschhorn es clave para favorecer el diagnóstico oportuno, el acceso a la atención especializada y el acompañamiento integral a las familias.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
4p Support Grou: https://4p-supportgroup.org/
Asociación Española del síndrome Wolf-Hirschhorn: https://wolfhirschhorn.com/sitioweb/
Associazione Italiana Sindrome Wolf-Hirschhorn: https://www.aisiwh.it/
WHST: http://whs4pminus.co.uk/
OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/280
NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/wolf-hirschhorn-syndrome/
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