Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Gould, este 12 de abril, y contamos con la participación del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, doctor en genética humana del Centro Universitario de los Altos, Universidad de Guadalajara.
El síndrome Gould es una enfermedad genética caracterizada por defectos en las colágenas tipo 4, alfa 1 y alfa 2, descrita en 2003 por el Dr. Gold en la Universidad de California en San Francisco. Estos defectos afectan de manera generalizada las membranas basales, especialmente las de los vasos sanguíneos del sistema nervioso central, lo que puede provocar alteraciones similares a las de las embolias y de la leucoencefalopatía. Además, se presentan daños en la retina, en el ojo en general, en los riñones, en los músculos y, en ocasiones, en el pulmón. Clínicamente, en niños a término se sospecha cuando presentan características similares a las de prematuros, como leucoencefalopatía y fragilidad vascular. Fenotípicamente pueden observarse un aumento de la distancia intercantal, una nariz amplia y labios prominentes. Las manifestaciones oculares pueden recordar al síndrome de Axenfeld-Rieger, con alteraciones de la cámara anterior y cataratas; a nivel renal, hematuria y proteinuria; y en el músculo, debilidad y calambres similares a los de las miopatías. El diagnóstico se confirma mediante un análisis genético del exoma que identifica variantes en los genes COL4A1 y COL4A2. No existe un tratamiento específico, por lo que la atención es multidisciplinaria y sintomática e involucra oftalmología, neurología, nefrología y cardiología según las manifestaciones presentes. Se estima una prevalencia aproximada de 1 en 800,000 a 1,000,000 personas, con alrededor de 850 pacientes identificados. El 12 de abril fue elegido por la asociación numérica con los tipos de colágeno afectados (4, 1 y 2).
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
The Gould Syndrome Foundation: https://www.gouldsyndromefoundation.org/
Associazione Famiglie COL4A1: https://www.col4a1.net/
NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/col4a1-a2-related-disorders/
OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/36383
GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7046/
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","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}