Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril, en conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Pompe, nos acompaña la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, especialista en pediatría, neonatología y medicina perinatal pediátrica, para hablar sobre esta condición.
La enfermedad Pompe es un trastorno genético raro, de tipo lisosomal, causado por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es responsable de descomponer el glucógeno —una forma de almacenamiento de glucosa— en los lisosomas. Cuando la GAA no funciona adecuadamente, el glucógeno se acumula en exceso, especialmente en los músculos, el corazón y el hígado, lo que conduce a un daño progresivo de los tejidos. Existen dos formas principales: la de inicio infantil, que aparece en los primeros meses de vida y suele ser grave, con debilidad muscular generalizada, problemas respiratorios y cardiomegalia (agrandamiento del corazón); y la de inicio tardío, que puede manifestarse en la infancia, la adolescencia o la adultez, afectando principalmente los músculos esqueléticos y respiratorios. La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben portar un alelo defectuoso del gen GAA. Su diagnóstico puede ser complejo y suele requerir pruebas genéticas y análisis de la actividad enzimática. Aunque es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, actualmente existen tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático, que han mejorado significativamente la expectativa de vida y la calidad de vida de los pacientes, especialmente si se inicia de forma temprana. La detección precoz, el acceso a diagnóstico y tratamiento, y el acompañamiento integral son clave para cambiar el curso de esta enfermedad.
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Encuentra más información en los siguientes sitios web:
NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/
FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/pompe-enfermedad-de
Asociación Española de Pacientes Pompe: https://asociaciondepompe.org/
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\"Juntos somos más fuertes\"
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