Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del síndrome Bohring-Opitz. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica adscrita al Servicio de Genética de la Unidad Médica de Alta Especialidad de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, quien comparte su valiosa experiencia clínica.
El síndrome Bohring-Opitz es una enfermedad genética rara del desarrollo, causada casi siempre por variantes patogénicas de novo en el gen ASXL1, que participa en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario. Se considera un trastorno autosómico dominante, aunque la gran mayoría de los casos no se heredan, sino que se presentan por primera vez en la persona afectada. Clínicamente, se caracteriza por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual , por lo general grave, problemas de crecimiento antes y después del nacimiento, dificultades importantes para la alimentación, vómitos recurrentes, hipotonía, convulsiones y un fenotipo físico muy reconocible. Son frecuentes la microcefalia o la trigonocefalia, rasgos faciales distintivos, hirsutismo y una postura característica con hombros encorvados, codos y muñecas en flexión y desviación cubital de las manos, más evidente en la primera infancia. También pueden presentarse anomalías cerebrales, alteraciones visuales, estrabismo, miopía alta, infecciones recurrentes, apnea y defectos cardíacos, renales o genitales. No es un síndrome “solo dismórfico”: puede comprometer varios órganos y requerir una vigilancia estrecha desde etapas muy tempranas. Además, se ha descrito un posible aumento del riesgo de tumor de Wilms, por lo que muchos equipos recomiendan un seguimiento renal periódico. El diagnóstico se sospecha por la combinación del fenotipo clínico y se confirma mediante pruebas moleculares que identifican una variante patogénica heterocigota en ASXL1. No existe un tratamiento curativo. El manejo es multidisciplinario y se enfoca en el soporte nutricional, el control de las crisis epilépticas, la vigilancia respiratoria, oftalmológica y renal, la rehabilitación y el seguimiento del neurodesarrollo. El pronóstico es variable: algunos pacientes fallecen en la infancia temprana por complicaciones respiratorias, cardíacas o infecciosas, mientras que otros sobreviven hasta la adolescencia o la adultez temprana.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Únete a este día para hacer conciencia sobre el BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el síndrome Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes, como el azul y el amarillo, se perciben mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización sobre las enfermedades raras y genéticas, y los niños con BOS aman los objetos brillantes, como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:
ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297
Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/
Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/
ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/
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