¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Barth conversando con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno, médica genetista egresada del Hospital Infantil de México Federico Gómez y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Súarez en Ciudad de México.
El síndrome de Barth es una enfermedad genética rara ligada al cromosoma X, Esta entidad afecta principalmente a varones, con una incidencia estimada de uno en cada 300,000 a 400,000 recién nacidos vivos, aunque también existen reportes de mujeres afectadas. Se debe a variantes patogénicas en el gen TAZ o TAFAZZIN, que altera el metabolismo de la cardiolipina, un fosfolípido esencial para el buen funcionamiento de las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía. Por eso se considera un trastorno mitocondrial multisistémico. Sus manifestaciones más características incluyen miocardiopatía —con frecuencia dilatada, aunque también puede presentarse como no compactación del ventrículo izquierdo o en formas hipertróficas—, debilidad muscular y neutropenia (disminución de neutrófilos, lo que favorece infecciones), retraso del crecimiento y, en algunos casos, dificultad para alimentarse, fatiga e intolerancia al ejercicio. No todos los pacientes tienen todas las manifestaciones, y la severidad puede variar mucho incluso entre personas de una misma familia. El diagnóstico se sospecha por la combinación clínica y se confirma con estudios genéticos y, en centros especializados, con pruebas bioquímicas como la relación monolisocardiolipina/cardiolipina. Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento multidisciplinario puede mejorar significativamente el pronóstico: incluye manejo cardiológico, vigilancia de infecciones, apoyo nutricional y seguimiento metabólico y hematológico. Detectarlo a tiempo cambia la historia natural; en genética, llegar tarde sale carísimo.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Barth Syndrome Foundation: https://www.barthsyndrome.org/
Nicklaus Childrens Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-de-barth
Boston Childrens Hospital: https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/barth-syndrome
GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK247162/
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/111
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