Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de las Mujeres con Enfermedad Fabry conversando con la Dra. Lisette Arnaud López, médica adscrita al servicio de genética y pediatría del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara, quien nos explica las particularidades de esta condición en el género femenino.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal causada por variantes patogénicas en el gen GLA, que provocan deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como resultado, se acumulan sustancias grasas, sobre todo globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3), dentro de las células, lo que daña progresivamente distintos órganos. Su herencia estáligada al cromosoma X, por lo que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque la expresión clínica en mujeres suele ser más variable. Suele iniciar desde la infancia o la adolescencia con dolor urente en manos y pies (acroparestesias), intolerancia al calor, disminución de la sudoración, lesiones cutáneas llamadas angioqueratomas y alteraciones corneales. Con el tiempo puede comprometer el riñón, el corazón y el sistema nervioso, aumentando el riesgo de insuficiencia renal, cardiomiopatía, arritmias y eventos cerebrovasculares. El diagnóstico se basa en la medición de la actividad enzimática —sobre todo en varones— y en el estudio genético del gen GLA, especialmente importante en mujeres. Existen tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad, como la terapia de reemplazo enzimático y, en algunos casos, la chaperona farmacológica migalastat, además del manejo de las complicaciones. La clave es pensar en Fabry temprano: no es solo “una enfermedad de dolor”, sino una enfermedad multisistémica que puede pasar años sin reconocerse.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/324
NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/fabry-disease/
Fabry Disease: https://link.springer.com/article/10.1186/1750-1172-5-30
Somos Fabry: https://somosfabry.com/noticias/
National Fabry Disease Foundation: https://www.fabrydisease.org/
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