¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta entrega, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre el Autismo junto al Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico especialista en genética clínica y encargado del censo de enfermedades raras en la Fundación Teletón.
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un grupo de desórdenes del neurodesarrollo que, de acuerdo con el DSM-V, se caracteriza por deficiencias en la comunicación e interacción social —como la ausencia de contacto visual o dificultades para seguir instrucciones— y por patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, tales como balancearse, girar sobre su propio eje o caminar en puntas. El diagnóstico es clínico y requiere la participación de un equipo multidisciplinario integrado por genetistas, neurólogos, pediatras y psiquiatras, quienes evalúan el comportamiento y el desarrollo del paciente mediante herramientas como el M-CHAT o el CARS. El TEA se clasifica en tres grados según la necesidad de apoyo: grado 1 (necesita ayuda), grado 2 (necesita ayuda muy notable) y grado 3 (necesita ayuda muy importante). El tratamiento es integral e incluye terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje, así como apoyo farmacológico con antipsicóticos, antidepresivos o antiepilépticos cuando es necesario. Es fundamental destacar que entre el 10% y el 30% de los casos tienen una causa genética, por lo que el asesoramiento genético a las familias es un componente esencial del abordaje.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Vístete de azul o porta un listón azul para unirte a este día. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders
NIH: https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/trastornos-del-espectro-autista
Secretaria de Salud: https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/dia-mundial-de-la-concientizacion-sobre-el-autismo-2-de-abril?idiom=es
Información en general para padres:https://diamundialautismo.com/entender-el-autismo/
Artículos :
• Global prevalence of autism: A systematic review update. Zeidan J et al. Autism Research . Autism Res 2022 May;15(5):778-790. doi: 10.1002/aur.2696.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9310578/pdf/AUR-15-778.pdf
• Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83.: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pdf_final_protocolos_aep-senep_2022.pdf
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