¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En conmemoración del Día Mundial de las Lipodistrofias, nos acompaña el Dr. Leonardo Pérez Mejía, médico genetista de Genos Médica, centro especializado en genética, para profundizar en esta compleja condición.
Las lipodistrofias son un grupo diverso de enfermedades raras caracterizadas por la ausencia total o parcial de tejido adiposo (grasa corporal). Esta deficiencia provoca que los lípidos se depositen en órganos no adiposos, como el hígado y los músculos, lo que desencadena alteraciones metabólicas severas, principalmente la resistencia a la insulina, la diabetes y la dislipidemia. El diagnóstico de las formas congénitas requiere una evaluación clínica exhaustiva, que identifique la pérdida anormal de grasa desde la infancia y signos como la acantosis nigricans, y se confirme mediante pruebas genéticas, como la secuenciación del exoma completo. El tratamiento es multidisciplinario y se enfoca en controlar las complicaciones metabólicas mediante medicamentos como la metformina y terapias innovadoras como la leptina recombinante humana, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
AELIP: https://aelip.es/
Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/528
NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/congenital-generalized-lipodystrophy/
Lipodistrofias: https://www.sap.org.ar/docs/Congresos2017/Nutrici%C3%B3n/Mi%C3%A9rcoles%2026/Andres_Lipodistrofias.pdf
SAD: https://revistasad.com/index.php/diabetes/article/view/946
#DiaMundialdelaLipodistrofia
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