¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye, que se conmemora el 22 de marzo. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, genetista clínica en Event Policlínica Óptima Xalapa, quien nos explica con claridad las causas, las características clínicas y el abordaje médico de esta rara condición genética.
El síndrome cat eye, también conocido como síndrome del ojo de gato, es una enfermedad rara de origen genético causada por la presencia de material adicional del cromosoma 22 (específicamente, tres o cuatro copias de una región específica de dicho cromosoma). Su nombre deriva de una de sus características más distintivas: el coloboma de iris, una malformación ocular que le da a la pupila una apariencia alargada, similar a la de un felino. Sin embargo, esta condición es altamente variable. Además de las anomalías oculares, los pacientes pueden presentar malformaciones en las orejas (como apéndices o fositas preauriculares), atresia anal, defectos cardíacos congénitos, anomalías renales y esqueléticas, así como una discapacidad intelectual que suele ser leve. Debido a esta gran variabilidad clínica, el diagnóstico requiere una evaluación médica exhaustiva y pruebas genéticas especializadas, como el cariotipo o el estudio FISH. El tratamiento no es único, sino que se personaliza para abordar las necesidades específicas y las manifestaciones particulares de cada individuo, lo que requiere un enfoque médico multidisciplinario.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Cat Eye Syndrome International (CESI): https://cateyesyndrome.info/
ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/195
NORD:https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindrome-del-ojo-de-gato/
FEMEXER:https://www.femexer.org/9479/sindrome-cat-eye/
NIH GARD:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12260/sindrome-del-ojo-de-gato
#DiaInternacionalSindromeCatEye
#CatEyeSyndromeInternationalDay
","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}