¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, conversamos con la Dra. Luz María Garduño Zarazuda, citogenetista y especialista en citogenómica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México.
El síndrome Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta alteración se produce espontáneamente durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y se presenta en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos en el mundo. Las personas con síndrome de Down pueden presentar características físicas distintivas, como un rostro aplanado, ojos rasgados hacia arriba, orejas pequeñas y un tono muscular bajo. También pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos y alteraciones del sistema inmunológico. Aunque el síndrome de Down no tiene cura, los avances en la atención médica, las terapias de estimulación temprana, la educación inclusiva y el apoyo familiar han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas que viven con esta condición. Con el acompañamiento adecuado, las personas con síndrome de Down pueden desarrollarse plenamente y participar activamente en la sociedad.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Lineamiento técnico para al atención de personas con Síndrome Down: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/documentos/Sindrome_Down_lin_2007.pdf
NOM para la atención de defectos al nacimiento: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html#:~:text=NORMA%20Oficial%20Mexicana%20NOM%2D034,DE%20LOS%20DEFECTOS%20AL%20NACIMIENTO.
World Syndrome Down Day: https://www.worlddownsyndromeday.org/
Lots of Socks Campaigne: https://lotsofsocks.worlddownsyndromeday.org/
Para solicitar una copia pdf del libro \"Síndrome Down: De
la genética a la neurobiología\", solicítalo en el grupo de Facebook
Citogenomica México: https://www.facebook.com/profile.php?id=100063679054866
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#WorldDownSyndromeDay
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