¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de la tercera temporada de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome CHAMP1 (20 de marzo) junto a la Dra. Mariana Reyes Rosales, médica genetista del Centro Médico Naval en la Ciudad de México.
El síndrome CHAMP1 es un trastorno del neurodesarrollo extremadamente raro, con una prevalencia estimada de 1 en 41 millones de personas. Se caracteriza por hipotonía, deterioro del lenguaje, discapacidad intelectual (de moderada a grave) y dismorfismos. Los pacientes también pueden presentar microcefalia, crisis convulsivas, disminución de la percepción del dolor, alteraciones oftalmológicas y gastrointestinales, así como problemas de comportamiento, como el autismo, o alteraciones del sueño. El diagnóstico se realiza mediante secuenciación del exoma para identificar variantes patogénicas en el gen CHAMP1. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo es multidisciplinario y se enfoca en mejorar la calidad de vida mediante terapias del lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional, además del tratamiento específico de síntomas como la epilepsia.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
CHAMP1 HISPANO: https://champ1hispano.org/
Simons Searchlight: https://www.simonssearchlight.org/es/proceso-de-investigacion/trastornos-geneticos-que-estudiamos/champ1/
CHAMP1 RESEARCH FUNDATION - EUROPE: https://www.champ1foundation.eu/
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/692193
GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13539/intellectual-disability-autosomal-dominant-40
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","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}