Bienvenidas y bienvenidos s a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome de Edwards, o Trisomía 18, que se celebra el 18 de marzo con el objetivo de visibilizar esta condición genética rara ante la comunidad médica y el público en general. Nos acompaña el Dr. Sergio Raygoza de León, médico genetista del CRIT Yucatán, en Mérida, quien nos explica con claridad y precisión qué es esta condición, cómo se diagnostica y cómo se trata.
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una enfermedad cromosómica que se produce por la presencia de un cromosoma 18 adicional en las células del organismo. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 5,000 a 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más frecuente en niñas que en niños. Sus manifestaciones clínicas son múltiples y variadas: incluyen rasgos faciales característicos, como fisuras palpebrales con orientación particular y microcefalia; malformaciones del sistema nervioso central; cardiopatías congénitas (especialmente comunicaciones interventriculares); alteraciones gastrointestinales; y una posición característica de los dedos, conocida como sobreposición digital. El diagnóstico se confirma mediante el cariotipo de sangre periférica, que permite identificar el cromosoma 18 extra, ya sea en forma de trisomía libre o de translocación. El tratamiento es multidisciplinario e involucra a cardiocirujanos, neumólogos, pediatras, urólogos, gastroenterólogos, ortopedistas y rehabilitadores. Aunque no existe un tratamiento específico para la condición, los avances en el manejo cardiovascular y neumológico han mejorado significativamente la sobrevida de estos pacientes.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Síndrome Edwars y Patau en Facebook: https://www.facebook.com/groups/1956241547921792
Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/
Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org/
FEMEXER: https://www.femexer.org/
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