Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de concientización sobre el síndrome asociado a TUBB3, que se celebra el 16 de marzo. Para profundizar en este tema, contamos con la valiosa participación del Dr. Ernesto Sánchez Romero, médico especialista en genética del Hospital Pediátrico Peralvillo en IMSS-Bienestar, quien nos comparte su experiencia clínica y sus conocimientos sobre esta condición ultrarara.
El síndrome asociado a variantes patogénicas en el gen TUBB3 es una afección genética que afecta el desarrollo del sistema nervioso. Este gen es responsable de producir la proteína beta-tubulina de clase 3, fundamental para la formación de los microtúbulos, que permiten a las neuronas crecer, migrar y establecer conexiones durante el desarrollo cerebral. Cuando hay una alteración en este gen, las conexiones neuronales se forman de manera diferente. Clínicamente, los pacientes pueden presentar desde el nacimiento una dificultad característica para mover los ojos hacia arriba o hacia los lados, conocida como fibrosis congénita de los músculos extraoculares, además de estrabismo. Otros síntomas incluyen retraso global del neurodesarrollo, movimientos anormales, epilepsia y, en algunos casos, manifestaciones del espectro autista. El diagnóstico definitivo se realiza mediante estudios genéticos avanzados, como la secuenciación del exoma. Aunque actualmente no existe una cura específica, un enfoque multidisciplinario que incluya terapias de rehabilitación, intervenciones oftalmológicas y un acompañamiento emocional y psicológico para la familia, es vital para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
TUBB3 Foundation: https://tubb3foundation.org/
TUBB3 Foundation Facebook: https://www.facebook.com/TUBB3Foundation/
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD ): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13032/complex-cortical-dysplasia-with-other-brain-malformations-1
Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/300570
GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER ): https://www.femexer.org/
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","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}