Hola a todas y todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 13 de marzo, fecha para conmemorar el Día Internacional de la Trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau. Esta es una condición genética poco frecuente que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 13 en las células de una persona. En este episodio conversamos con Jorge Abraham Rivas Morán, médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.
La trisomía 13 o síndrome Patau es la tercera aneuploidía más frecuente en humanos, caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Aunque fue descrita clínicamente en 1657 por Thomas Bartolin, no fue hasta 1960 cuando el Dr. Klaus Patau y su equipo identificaron la causa genética: una no disyunción meiótica materna que da lugar a material genético cromosómico extra. Sus manifestaciones clínicas principales: Sistema Nervioso Central: Holoprosencefalia (falta de división adecuada de los hemisferios cerebrales); oculares: Microftalmia o anoftalmia (ojos pequeños o ausentes); musculoesqueléticas: Polidactilia postaxial (dedos adicionales), anomalías craneofaciales; cardíacas: Defectos cardíacos complejos; urogenitales: Anomalías renales y del tracto urinario. Esta tríada característica (holoprosencefalia, microftalmia y polidactilia) se presenta en el 60-70% de los casos.
Diagnóstico prenatal: ultrasonido obstétrico, ADN fetal libre en sangre materna, cariotipo prenatal (vellosidades coriónicas en semanas 10-13 o amniocentesis después de la semana 15). Postnatal: cariotipo citogenético convencional, microarray cromosómico. Pronóstico y Tratamiento:El pronóstico es grave: el 50% sobrevive más de una semana, el 12% más de un año, y menos del 10% vive más de un año. El tratamiento es multidisciplinario y personalizado, e incluye cirugía correctiva, rehabilitación, evaluación del crecimiento y desarrollo, y manejo de complicaciones como la neumonía por aspiración.
Marzo es el mes de las aneuploidías, dedicado a visibilizar estas condiciones cromosómicas. Esta fecha promueve la empatía entre profesionales de la salud y las familias afectadas, facilitando el acceso a grupos de apoyo y a recursos educativos.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Síndrome Edwars y Patau en Facebook : https://www.facebook.com/groups/1956241547921792
Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/
Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org
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