En el marco del Día Internacional de la Enfermedad Thomsen, dedicamos este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. a explorar esta rara condición neuromuscular. La enfermedad de Thomsen, una forma de miotonía congénita, se caracteriza por una rigidez muscular que dificulta la relajación tras una contracción voluntaria. Este fenómeno, conocido como miotonía, mejora con el movimiento repetido, lo que se conoce como 'efecto de calentamiento'.
Para profundizar en el tema, contamos con la participación de la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortés, médica genetista de la UANL. La Dra. de la Fuente nos explica que esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen CLCN1 y se hereda de forma autosómica dominante. Aunque no existe cura, existen tratamientos como la mexiletina y la fisioterapia para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Acompáñanos para dar visibilidad a la enfermedad de Thomsen y conocer más sobre los retos y las esperanzas de quienes viven con ella.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://rare5quiz.manus.space/episode/miotonia-thomsen
Conoce más en los siguientes enlaces:
Unlock NDM: https://unlockndm.eu/
NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/myotonia-congenita/
MSD Manual: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/myotonia-congenita
ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/614
Neuromuscular: https://neuromuscular.wustl.edu/mother/activity.html
#ThompsendiseaseInternationalDay
","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}