{"version":"1.0","type":"rich","provider_name":"Acast","provider_url":"https://acast.com","height":250,"width":700,"html":"<iframe src=\"https://embed.acast.com/$/65ac7b690187310016a4fa60/693395937744eabdb818f468?\" frameBorder=\"0\" width=\"700\" height=\"250\"></iframe>","title":"6 de diciembre, día internacional de la enfermedad Wilson","thumbnail_width":200,"thumbnail_height":200,"thumbnail_url":"https://open-images.acast.com/shows/65ac7b690187310016a4fa60/1764987263352-8962284f-136f-43cb-a25d-69d52958500b.jpeg?height=200","description":"<p>Bienvenidas y bienvenidos a<strong> Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos</strong>.&nbsp;Hoy,<strong> 6 de diciembre</strong>, nos unimos al <strong>Día Internacional de la Enfermedad Wilson, </strong>y nuestra invitada es la <strong>Dra. Leticia Belmont Martínez</strong>, pediatra e internista pediatra, investigadora con amplia trayectoria en tamiz neonatal, errores innatos del metabolismo y enfermedades raras y actual presidente de la <strong>Academia Mexicana de Pediatría</strong>.</p><p><br></p><p>La <strong>enfermedad Wilson</strong> es una <strong>enfermedad genética rara</strong> del metabolismo del cobre. Se transmite de forma <strong>autosómica recesiva</strong>, lo que significa que una persona debe heredar dos copias alteradas del gen <strong><em>ATP7</em>B</strong> —una de cada progenitor— para desarrollar la enfermedad. Este gen se encarga de eliminar el exceso de cobre a través de la bilis y de incorporarlo a la ceruloplasmina. Cuando no funciona adecuadamente, el cobre se acumula de manera tóxica en el <strong>hígado</strong>, y con el tiempo también en el <strong>cerebro, los ojos y otros órganos</strong>. Sin tratamiento, esta acumulación puede causar <strong>hepatitis crónica, cirrosis, insuficiencia hepática aguda</strong>, trastornos del movimiento (temblor, rigidez, dificultad para coordinar), cambios de personalidad, ansiedad, depresión y otros síntomas psiquiátricos. Un hallazgo clásico son los <strong>anillos de Kayser-Fleischer</strong>, depósitos de cobre de color verdoso-café en la periferia de la córnea. El diagnóstico se basa en la combinación de <strong>ceruloplasmina sérica baja</strong>, <strong>cobre urinario de 24 horas elevado</strong>, hallazgos de exceso de cobre en hígado y, en muchos casos, estudios genéticos del gen <em>ATP7B</em>. El tratamiento incluye <strong>quelantes de cobre</strong> y <strong>sales de zinc</strong>, junto con una dieta baja en cobre; en casos avanzados puede requerirse <strong>trasplante de hígado</strong>. Con diagnóstico temprano y tratamiento continuo, muchas personas con enfermedad de Wilson pueden llevar una vida larga y productiva.</p><p><br></p><p>Encuentra más información en los siguientes sitios web:</p><p>Wilson Disease Association: https://wilsondisease.org/</p><p>Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease</p><p>GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512/</p><p>Genomics Education NHS: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/wilson-disease/</p><p>ERN Rare Liver: https://rare-liver.eu/healthcare-professionals/disease-specific-information/wilson-disease/</p><p>OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/905</p><p><br></p><p>#WilsonDiseaseAwarenessDay</p><p><br></p>","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}