Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy 18 de mayo, en conmemoración del Día Mundial de la Porfiria conversamos con el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich.
La porfiria es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el metabolismo de las porfirinas, que son compuestos químicos esenciales para la función de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Los problemas en el metabolismo de las porfirinas pueden provocar una acumulación de estas sustancias en el cuerpo, lo que causa una variedad de síntomas. Las porfirias generalmente son hereditarias y resultan de mutaciones en los genes que controlan las enzimas del ciclo de la hemo. Estas mutaciones pueden ser autosómicas dominantes o recesivas. Clínicamente, las porfirias se dividen principalmente en dos categorías: agudas y cutáneas, dependiendo de los síntomas predominantes. La concientización sobre la porfiria es crucial para el diagnóstico temprano y el manejo adecuado de la enfermedad, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.
El Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich es medico genetista egresado del Hospital General de México. Actualmente es subdirector de investigación en el Instituto Nacional de Medicina Genómica y presidente de la práctica médica en genética del Hospital ABC en Ciudad de México; tiene 20 años de experiencia en medicina genetica y genomica (enfermedades raras, cancer, neurológicas y neurodegenerativas, metabólicas, cromosomicas, infertilidad y dismorfología) y es también docente de pregrado y postgrado.
Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:
Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.html
American Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.org
International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network
The Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.org
United Porphyrias Associations: https://www.porphyria.org
Global Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.org
Asociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.org
Porfiria México: https://www.porfiriamexico.com
YouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL
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