{"version":"1.0","type":"rich","provider_name":"Acast","provider_url":"https://acast.com","height":250,"width":700,"html":"<iframe src=\"https://embed.acast.com/$/622613ef7dc417001331ab05/68dee1681300c48ae1aa6877?\" frameBorder=\"0\" width=\"700\" height=\"250\"></iframe>","title":"Construyendo acceso y conocimiento en enfermedades lisosomales desde Chile","thumbnail_width":200,"thumbnail_height":200,"thumbnail_url":"https://open-images.acast.com/shows/622613ef7dc417001331ab05/1759436936648-2d3c06e7-a000-4fe3-bf4d-d06c7acb6e56.jpeg?height=200","description":"<p>En este episodio de&nbsp;<em>De chícharos y habas: conversaciones en genética humana</em>&nbsp;conversamos con la Dra.&nbsp;<strong>Paulina Mabe</strong>, médica chilena y referente en&nbsp;<strong>errores innatos del metabolismo y enfermedades lisosomales</strong>.</p><p><br></p><p>A lo largo de la entrevista exploramos qué son estas enfermedades raras, por qué representan un desafío diagnóstico y terapéutico, y cuáles son los avances más recientes en terapias como el reemplazo enzimático, los biomarcadores y la terapia génica. La Dra. Mabe también comparte su experiencia clínica en Chile, su rol como docente e investigadora, y la importancia de construir redes de colaboración para mejorar el acceso y la atención de los pacientes en América Latina.</p><p><br></p><p>Un episodio que combina ciencia, experiencia clínica y compromiso humano, pensado para profesionales de la salud, pacientes y cualquier persona interesada en comprender mejor el mundo de las enfermedades raras.</p><p><br></p><p>#Podcast</p><p>#GenéticaHumana</p><p>#EnfermedadesLisosomales</p><p>#TRE</p><p>#Chile</p>","author_name":"Jose Elias Garcia-Ortiz"}