{"version":"1.0","type":"rich","provider_name":"Acast","provider_url":"https://acast.com","height":250,"width":700,"html":"<iframe src=\"https://embed.acast.com/$/622613ef7dc417001331ab05/666624d0b6f3d9001244467c?\" frameBorder=\"0\" width=\"700\" height=\"250\"></iframe>","title":"Orphanet: una plataforma global para enfermedades raras y medicamentos huérfanos","description":"<p>¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast! Hoy tenemos un tema fascinante y un invitado muy especial. Vamos a hablar sobre Orphanet, la base de datos más completa del mundo sobre enfermedades raras, y tenemos el honor de contar con la presencia del Dr. Francesc Palau Martínez.</p><p>Orphanet es una iniciativa que proporciona información de alta calidad sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Es una herramienta invaluable para pacientes, profesionales de la salud, investigadores y todos aquellos interesados en este campo. Orphanet reúne datos sobre la prevalencia, el diagnóstico, los tratamientos y la investigación en curso, y su objetivo es mejorar la visibilidad y el conocimiento de las enfermedades raras.</p><p><br></p><p>Nuestro invitado, el Dr. Francesc Palau Martínez, es un destacado experto en enfermedades raras y ha dedicado gran parte de su carrera a la investigación y el tratamiento de estas condiciones. Conversaremos con él sobre la importancia de Orphanet, cómo esta plataforma ha evolucionado a lo largo de los años y el impacto que ha tenido en la comunidad de enfermedades raras. Francesc es Doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC; especialista en Pediatría, acreditado en Genética Clínica y Humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu; director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu. Fue director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu desde el año 2015 hasta el 2022; es consultor del Hospital Clínico de Barcelona y profesor asociado de Pediatría de la Universidad de Barcelona.</p><p>Actualmente colidera el grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular donde estudia cuáles son los mecanismos que intervienen en las axonopatías de enfermedades neurogenéticas, la genética y genómica de las enfermedades neurológicas, y la brecha entre el genotipo y el fenotipo de las enfermedades minoritarias.</p><p><br></p><p>#Podcast</p><p>#GenéticaHumana</p><p>#EnfermedadesRaras</p><p>#Orphanet</p>","author_name":"Jose Elias Garcia-Ortiz"}