La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario del metabolismo poco frecuente que provoca que la fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce por la presencia bialélica de variantes patogénica en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Una persona con PKU sin tratamiento pone en peligro su vida si consume alimentos que contienen proteína o consume aspartame. En este episodio conversamos con la Dra. Marcela Vela Amieva, Jefa del laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría en la Ciudad de México. La Dra. Vela es experta nacional e internacional en el diagnóstico, manejo y tratamiento de pacientes con fenilcetonuria.
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